プラダー・ウィリー症候群は何人に1人ですか？

プラダー・ウィリー症候群の発生頻度について

この症候群は、約1万人から1万5千人に1人の割合で発生すると考えられており、人種による差は見受けられません。主な原因は、15番染色体の長腕にある刷り込み遺伝子の異常であり、欠失型、片親性ダイソミー型、または刷り込みセンターの異常のような3つの病因が挙げられます。現在、メチレーション試験を用いることで、99％以上の確定診断が可能となっています。